200万人に1人!全身が骨化する希少難病と闘う10歳の少女

オハイオ州在住のアンジェラとガブリエルのマッキーン夫妻には、四人の子供がいます。2007年1月に末娘のアレクサンドリアが生まれた当初、両親は娘の人生を脅かす問題に自分たちが直面することになろうとは思ってもいませんでした。

生後間もなく、アレクサンドリアがとても珍しい病を患っていることがわかるまで、そう時間はかかりませんでした。

しかし、健康状態に深刻な問題があることが判明してからも、アレクサンドリアの疾患について正確な診断が下されるまでには、非常に長い時間がかかりました。

アレクサンドリアの身体の各部分が絶えず膨張し熱や赤みを帯び、つま先は通常とは異なる方向にねじ曲がってしまっていました。両親は懸命に娘を病から救おうと奔走しましたが、治癒効果は見られず、対処できる医師もいなかったのです。そうしている間にもアレクサンドリアの病状は悪化していきました。

その後、アレクサンドリアは実に二百万人に一人の確率と言われている非常に珍しい先天性疾患、進行性骨化性線維異形成症(しんこうせいこつかせいせんいいけいせいしょう)(FOP)を持って生まれたことが判明します。

この疾病は身体全体の筋肉や筋、靭帯といった線維性組織が硬化して骨の様になる難病です。骨組織の増殖によって間接が固定されるため、患者は次第に歩くことや食事、呼吸さえも自力で出来なくなっていきます。現在の段階では、治療不能の病気と考えられています。

Wikipedia/Joh-co

この疾患における最も奇妙な点は打撲や切り傷などを負うと、骨の形成を増進させ病症を進行させてしまうということです。つまり、手術で新たに形成された骨を取り除くことができないのです。過去に受けたいくつかの誤診によって、疾患の正確な診断が下りる前に幼いアレクサンドリアはすでに複数回の外科手術を受けてしまっていました。どの手術も結果的に症状を悪化させただけでした。

ようやく正しい診断を受けたとき、アレクサンドリアは5歳になっていました。以来、一家は末娘ができる限り快適に生活できるよう、可能な限り他の子供達と同じような活動ができるようにとサポートに全力を傾けてきました。

現在、10歳のアレクサンドリアは痛みを軽減させるため特殊な水中理学療法に取り組んでいます。しかし年々、身体の動かせる範囲は減少していき、アレクサンドリアは徐々に車椅子に頼らざるを得なくなりました。

アレクサンドリアに幸福な生活を送らせようと決意した両親は娘の疾患ついてより広く認知されることで、今後疾患についてより多く研究が進められ解決的な治療法が確立されることを願っています。

愛情深い家族の支えのもと、アレクサンドリアは人生を最大限に充実できるよう努めています。これからも彼女の笑顔が続くことを、心よりお祈りしています。

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